SCREENING PRENATALE: UTILE, MA....

Nuovi test di screening prenatale: quali vantaggi?

Nel sangue materno si trovano frammenti di DNA fetale
che aiutano a valutare alcuni rischi per la salute del bambino

I test di diagnosi prenatale consentono di avere un’indicazione sulla possibile presenza di anomalie cromosomiche del feto, ma è importante sapere che non possono assicurare la totale assenza di malattie nel bambino. Tuttavia, scienza e medicina avanzano veloci, e alle indagini prenatali attualmente in uso si affiancano oggi nuovi tipi di test.

Primi tra tutti ci sono i NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), cioè test del DNA non invasivi, più sensibili e specifici dei tradizionali test di screening, che valutano la presenza di frammenti di DNA fetale nel sangue materno. Non si tratta di un esame diagnostico, ma di un test che calcola le probabilità che il feto sia affetto da malattie genetiche.

Un risultato negativo indica “una bassa probabilità di patologia genetica fetale” e deve essere considerato rassicurante, ma non offre la “certezza”. Un risultato positivo, invece, suggerisce di approfondire affidandosi a test diagnostici come la villocentesi e l’amniocentesi, esami invasivi che comportano un rischio di aborto che va dall’1% all’1,5%.

Un’applicazione su larga scala dei NIPT consentirebbe quindi di abbassare il numero di falsi positivi, di diminuire il ricorso a test diagnostici prenatali invasivi e di ridurre il conseguente rischio di aborto. Perché allora questo passaggio non è ancora avvenuto?

Sul prossimo numero di UPPA l’ostetrica Laura Sartrorio cercherà di fare maggiore chiarezza sul tema, spiegandoci come poter gestire al meglio lo screening prenatale.